Screening Metabolico Allargato

Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) sono malattie genetiche rare non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica che spesso viene confusa con quella di malattie più comuni. Possono avere un’evoluzione rapida o progredire lentamente; in entrambi i casi gli effetti sono tanto gravi quanto irreversibili.

Alla loro base c’è l’assenza o la carenza di uno degli enzimi responsabili del corretto funzionamento del metabolismo. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani la probabilità di trasmissione a ciascun figlio è del 25%.

Molte di queste patologie sono curabili escludendo dalla dieta le fonti dei metaboliti coinvolti nel blocco enzimatico e somministrando integratori o farmaci che contribuiscono a depurare l’organismo. Altre volte la cura può prevedere, per esempio, l’uso di farmaci orfani (non distribuiti dall’industria farmaceutica), di terapie enzimatiche sostitutive, di trapianti d’organo o di epatociti. Una diagnosi precoce consente un rapido avvio di queste terapie e previene la comparsa di gravi danni; al contrario, un ritardo nel riconoscimento della malattia può portare a un irreversibile peggioramento della prognosi.

La raccolta del campione per lo Screening Neonatale StepOne^® può essere fatta in occasione del prelievo che viene effettuato per legge in Italia, in ospedale. Una piccola puntura del tallone e la raccolta di poche gocce di sangue permettono la diagnosi di numerose malattie genetiche.

Lo staff di qualunque struttura sanitaria ha le competenze per effettuare il prelievo del sangue per lo Screening Neonatale StepOne^®; in caso di dimissione prima delle 48 ore dalla nascita, il campione potrà essere prelevato dal pediatra. E’ essenziale che la procedura di raccolta venga effettuata correttamente, così come di seguito indicato.
La tecnica prevede una puntura del tallone e la raccolta di una goccia di sangue per ognuno dei cerchi del cartoncino StepOne^®. Dopo il prelievo il cartoncino StepOne^® dovrà essere compilato, inserito nella busta fornita da Bioscience Institute e reinviato alla sede di Bioscience Institute, che provvederà a spedirlo negli Stati Uniti presso il laboratorio PerkinElmer Genetics, dove verrà effettuato lo Screening.

La spettrometria tandem-mass è una metodologia diagnostica che permette di misurare, a partire da una goccia di sangue, le sostanze prodotte durante le reazioni chimiche di ossidazione dei nutrienti. In un paziente affetto da deficit enzimatici queste reazioni chimiche possono portare all’accumulo eccessivo di una sostanza tossica o all’assenza di una sostanza necessaria per l’organismo. Attraverso la spettrometria tandem-mass il laboratorio PerkinElmer Genetics individua e misura quasi 60 sostanze, definite metaboliti, coinvolte in malattie metaboliche ereditarie.

Nei casi in cui i risultati allo screening risultano positivi PerkinElmer Genetics effettua approfondimenti diagnostici mediante analisi biomolecolari. Spesso ai disordini metabolici corrispondono alterazioni genetiche, causate quasi sempre da mutazioni. Grazie all’impiego delle più sofisticate tecnologie diagnostiche, PerkinElmer Genetics è in grado di effettuare in tempi brevissimi gli accertamenti che permettono di identificarle.

Il pannello StepOne^® comprende le Malattie Metaboliche Ereditarie dovute alla mancata produzione di importanti enzimi o all’incapacità di utilizzare sostanze fondamentali per la vita. Attualmente le malattie soggette a screening neonatale obbligatorio presso le strutture ospedaliere italiane sono solo tre: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con lo screening metabolico allargato di Bioscience Institute è possibile riconoscere tempestivamente fino a 55 patologie.

Su richiesta dei genitori è possibile richiedere a Bioscience Institute un ampliamento del livello di indagine dello Screening StepOne^® al fine di esaminare anche la presenza di altre due categorie di patologie, le immunodeficienze severe congenite (SCID) e le malattie da accumulo lisosomiale (LSD):

Per richiedere lo Screening Neonatale Allargato StepOne^® è sufficiente compilare il modulo sottostante oppure telefonare al Numero Verde 800 690914.

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