肿瘤遗传学
通过每年监测无症状患者体内与癌症相关的基因突变，我们有可能在出现明确的临床表现之前，读取实体癌前驱阶段的信号。目前已经明确，从第一个突变出现到癌症真正形成，可能需要数年时间。因此，通过读取某些突变来早期识别肿瘤性病变，有助于显著提高生存率。
目前的诊断手段（如乳腺X线摄影、X光、结肠镜检查和皮肤镜检查）只有在癌症已发展为明确的肿瘤时才能显示出来。如果能在癌症相关突变一出现、肿瘤尚无法通过现有诊断手段显示之前就识别它们，就有可能为更充分地控制疾病创造条件，并显著改善患者的结局。
体细胞突变并不存在于受精卵中，而是患者在一生中因各种因素（如有害的环境因子或生活方式行为，例如吸烟）而获得的。
体细胞突变可发生在单个细胞中；该细胞随后获得增殖优势，经历多轮持续的细胞分裂，并将这些突变传递给所有“子代”细胞。
不过，体细胞突变不具有遗传性，不会传给后代。
大多数癌症源于获得性（体细胞）突变的累积，因为它们比种系（遗传性）突变更为常见。
突变与基因组不稳定性
是癌症风险的指标
吸烟、不良且高脂的饮食、激素失衡以及辐射或日晒等环境和生活方式因素，可导致与癌症相关的基因出现体细胞突变。
偶尔，细胞分裂过程中会随机出现突变，似乎并无原因。在正常的细胞分裂中，原始细胞必须复制自己的DNA；这一过程偶尔会出错，从而在DNA序列中引入突变。
尽管我们的细胞已经形成了高度精密而高效的DNA复制校对系统，但每一次细胞分裂都是突变发生的新机会。通常，健康细胞会识别DNA序列中的突变并迅速修复。如果某个突变无法修复，细胞就会启动一个受调控的细胞死亡过程，称为细胞凋亡。
然而，如果细胞没有死亡，突变也没有得到修复，细胞就可能开始分裂，并最终导致癌症。随着年龄增长，体细胞突变的数量不断累积，而DNA复制校对系统的效率下降，这就是年龄会带来更高癌症风险的原因。
精准医疗是一种让医生能够根据每位患者的基因异常来选择治疗方法的思路。
目前，癌症患者通常会接受与同一癌症类型或亚型的其他患者相同的标准治疗。
因此，并非所有患者对某一治疗的反应都相同，许多患者接受的是疗效欠佳的治疗。
相比之下，在精准医疗中，每位患者的突变谱成为治疗决策的参考，使临床医生能够为每位患者确定最合适的治疗。
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