是一项扩展的产前测试,可以检测出 137 种与遗传性传播无关的遗传疾病,这些疾病的特征是严重且不可预测的。

这些疾病是由于减数分裂时错误、染色体畸变或家庭成员中首次出现(“新突变”)的变异所致。

OMNIPT检测在妊娠第 10 周后(第 24 周内)采集的母体外周血样本上进行。几天后,从血浆中提取 DNA,使用复杂的生物信息学计算算法进行测序和分析。

查阅 OMNIPT 手册

用 OMNIPT 测试分析染色体异常

据观察,新突变 * 的发生率随着父母年龄的增加而上升,尤其父亲年龄的增大表现更为明显。

(*) 新突变
母亲或父亲在单个生殖细胞中发生突变并将其遗传给孩子,或者在第一次细胞分裂期间在受精卵(受精卵)中发生突变。

用 OMNIPT 测试分析染色体异常

据观察,新突变 * 的发生率随着父母年龄的增加而上升,尤其父亲年龄的增大表现更为明显。

(*) 新突变
母亲或父亲在单个生殖细胞中发生突变并将其遗传给孩子,或者在第一次细胞分裂期间在受精卵(受精卵)中发生突变。

OMNIPT 测试适用情况

OMNIPT 测试适用于以下情况:

  • 父母年龄是风险因素的单胎妊娠
  • 不建议进行侵入性检查的单胎妊娠
  • 需要进行侵入性产前诊断的单胎妊娠
  • 人工授精单胎妊娠(同源或异源)

优势

  • 它基于简单的母体血液样本
  • 妊娠第 10 周后(24 周内)进行
  • 可检测110种染色体疾病,具有相关临床解释
  • 可检测27种单基因疾病,具有相关临床解释n
  • 在未能检测到的情况下提供补偿(*)
  • 为任何进一步的诊断和/或遗传咨询提供费用报销 (*)

可靠性

  • 世界上唯一能够检测110种染色体和27种单基因疾病并具有相关临床解释的检测
  • 对超过 146,958 名女性的临床研究使其成为迄今为止最有效的三体性胎儿 DNA 检测
  • 对 21、18 和 13 三体的敏感性大于 99%
  • 检测缺失和重复甚至是亚微观的灵敏度超过 90%(高达 3Mb)
  • 对单基因疾病的敏感性和特异性大于 99%

质量保证

可靠性保证来自世界上最广泛的案例历史(进行了超过 500 万次测试),使每位申请测试的孕妇都能获得免费的保险*。如果未能检测到某些非整倍体,可以获得赔偿,或者在深入诊断或遗传咨询的情况下,可以报销费用。

* 适用条款和细则。更多有关详细信息,您可以在申请测试前拨打免费电话 800 690 914进行咨询

程序

ULTRANIPT DG 测试所需的母体外周血样本约为 8 ml。 ULTRANIPT DG 测试可以从妊娠第 10 周(第 24 周内)开始使用工具包中提供的 CE-IVD 认证试管进行。采集的血液在符合 UN3373 标准的 B 类生物材料的恒温设备中运输。

结果管理

大约在 8 个工作日内出结果。须注意的是等待时间可能会有所不同:为了保证结果的可靠性,分析涉及一系列严格的质量控制;其中包括对血液样本中胎儿 DNA 数量的验证,该数量因孕妇而异。在某些情况下,由于胎儿 DNA 含量低,有必要重复分析或采血。如果因母体血液中胎儿DNA浓度低而需要重复检测,重复检测将免费。

申请 OMNIPT测试

更全面和更有针对性的筛查水平的产前检查

请拨打免费电话 800 690914 联系Bioscience实验室,查找离您最近的中心以及在哪里申请OMNIPT,或填写下面的申请表进行联系。

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    References

    • Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
    • Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
    • Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
    • Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
    • Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.