HeliDx 乳腺癌诊断检测是一种多功能解决方案，可根据科学和临床文献分析与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌相关的所有临床相关突变。
该测定使用福尔马林固定和石蜡包埋 (FFPE) 样品进行。
结果可以帮助确定基于癌症特定特征所使用的潜在治疗方案选择。
关于检测
适应人群
HeliDx 乳腺癌检测专为那些根据个人或家族乳腺癌或卵巢癌病史而可能具有遗传突变的人而设计。
还建议对家庭两边都有德系（东欧）犹太血统的人进行该测试。
测试评估内容
HeliDx Expanded Breast Cancer Assay 旨在分析 15 种与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌相关的基因组，包括 BRCA 1 和 2。该分析可实现 BRCA1 和 2 基因的 100% 外显子覆盖、卓越的均一性和高读取深度。它以至少 99% 的准确度检测 5% 及以下的次要等位基因频率。
该测试还分析了与 HR 途径（同源重组）相关的基因。 HR对于修复有丝分裂中的DNA损伤和减数分裂期间的染色体配对和交换都很重要。未能修复受损 DNA 会增加发生肿瘤和其他疾病的可能性，这一事实突出了 DNA 修复的重要性，因此包括在该测定中。
技术优势
HeliDx Expanded Breast Cancer Assay 利用下一代测序 (NGS) 技术来检查肿瘤基因组中容易被单一或热点生物标志物测试遗漏的区域。
HeliDx 测试的优点是：
- 获得了乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌常见致癌驱动因素的完整信息，将更有效地支持临床决策。
- 在单个实验中使用单个FFPE 样品分析您的样品的多个重要变体。.
- 单次运行检测单核苷酸变化、倒位、插入、缺失和多基因融合
- 优化和准确的结果，因为它包括一个阳性对照设计，以确认真阴性与假阴性结果。
- 大约 10 天的快速检测时间。
如何进行测试
使用 HeliDx 乳腺癌诊断检测，当您去看医生进行初步活检时，病理学家用于检测癌症的相同 FFPE 组织样本可用于基因检测。
- 然后分离出 10 ng DNA 和 RNA，通常可以从 2-3 个 FFPE 载玻片中获得，从而能够分析可能含有部分降解或有限肿瘤材料的样品。
- 然后准备DNA/RNA 文库并在NGS 测序仪上测序。
- 我们的信息学解决方案与我们的测序平台的无缝集成可在测序完成后实现快速直观的分析和报告。
申请检测
需要了解 HeliDx 乳腺癌诊断检测或有关该检测的更多信息，请随时致电 +971 (0)4 375 722 或填写此表格。
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