بخلاف أساليب ’’التسلسل المستهدف‘‘ المُستخدمة في الأجيال القديمة من اختبارات ما قبل الولادة التي لا تقتضي التدخل الجراحي، أو الحلول الاقتصادية الأخرى غير المُعتمَدة إكلينيكياً على نحو ملائم، تقدم منهجية اختبار Ultranipt، من خلال تحليل الجينوم الكامل وتحاليل المعلوماتية الأحيائية المتقدمة، نتائج عالية الدقة ومجمعة وواسعة من التشوهات القابلة للاكتشاف: التثلث الصبغي، واعتلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي ومتلازمات الحذف/ التضاعف التي تؤثر على البنية الكروموسومية بالكامل.
التشوهات الكروموسومية التي يمكن تحليلها عن طريق اختبار ULTRANIPT 110
دواعي إجراء اختبار UltraNIPT 110
ينبغي إجراء اختبار UltraNIPT 11 في الحالات الآتية:
- حالات الحمل في طفل واحد
- حالات الحمل التي لا تحتاج إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
- حالات الحمل المحظور معها إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
- حالات الحمل في طفل واحد عن طريق التلقيح باستخدام المساعدة الطبية (والتبرع بالبويضات)
المزايا
-
- يعتمد الاختبار على سحب عينة بسيطة من دم الأم
- يمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل
- يُدفع تعويض في حال فشل الاختبار في الاكتشاف *
- تُسترد أي مبالغ * خاصة بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية المتعمقة *
- تُشير النتائج إلى الارتباط المباشر بصفحة الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت OMIM التي تتضمن المتلازمات التي تم اكتشافها
الموثوقية
- الاختبار الوحيد في العالم القادر على اكتشاف 110 تشوهات كروموسومية مع تقديم التفسيرات الإكلينيكية المتعلقة بها.
- يُعد هذا الاختبار -وفقاً لدراسة إكلينيكية أُجريت على أكثر من 146,958 امرأة- الأكثر اعتماداً من بين اختبارات الحمض النووي الجنيني إلى حدٍّ بعيد.
- أُجري أكثر من 5 ملايين اختبار في جميع أنحاء العالم
- حساسية تبلغ أكثر من 99% للتثلث الصبغي رقم 21 و18 و13
- حساسية تبلغ أكثر من 90% لاكتشاف المحذوفات والمتضاعفات، حتى تحت المجهرية منها (حتى 3 ملايين زوج قاعدي)
- يتيح الخيار الواسع النطاق اكتشاف التشوهات تحت المجهرية (حتى 1 مليون زوج قاعدي) المؤثرة على جميع الكروموسومات
ضمان الجودة
يعتمد ضمان موثوقية الاختبار على أكبر مجموعة من تواريخ الحالات في العالم (أُجري أكثر من 5 ملايين اختبار)، مما يتيح لكل امرأة حامل تطلب إجراءه الوصول إلى وثيقة تأمين مجانية *في حال فشل الاختبار في اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية، من الممكن دفع تعويض أو -في حال القيام بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية المتعمقة- تُسترد مصروفاتها.
* توجد قيود على ذلك. للتفاصيل، يمكن الاتصال على بايوساينس قبل الخضوع للاختبار.
الإجراء
يُجرى اختبار ULTRANIPT 110 على عينة من الدم المحيطي للأم يبلغ حجمها 8 مل تقريباً، تُسحب بين الأسبوع العاشر والأسبوع الرابع والعشرين من الحمل باستخدام أنبوب اختبار معتمد من التوجيه الأوروبي المختص بالتشخيص المختبري. يُنقل الدم المسحوب في حافظة متساوية الحرارة لنقل المواد الحيوية من الفئة UN3373وفق المعيار القياسي.
يتضمن الاختبار استخراج الحمض النووي من البلازما وتسلسله وتحليله باستخدام خوارزميات محددة لحساب المعلوماتية الأحيائية تتيح اكتشاف 110 متلازمات وراثية.
إدارة النتائج
تُتاح نتائج الاختبار خلال 8 أيام عمل تقريباً. ومن المهم ملاحظة أن المدة قد تتباين؛ فالتحليل يتضمن سلسلة من الضوابط الصارمة لضمان موثوقية النتيجة، من بينها التحقق من كمية الحمض النووي الجنيني الموجودة في عينة الدم، والتي تتباين من امرأة حامل إلى أخرى. في بعض الحالات، يتسبب وجود كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني في ضرورة تكرار التحليل و/ أو سحب العينة. إذا كان من الضروري تكرار الاختبار بسبب انخفاض تركيز الحمض النووي الجنيني في دم الأم، يُكرر الاختبار مجاناً.
طلب إجراء اختبار UltraNIPT 110
تحليل ما قبل الولادة يتمتع بمستوى فحص أكثر شمولاً واستهدافاً.
يُرجى الاتصال بمعهد بايوساينس لمعرفة عنوان أقرب مركز يمكن الحجز لديه لإجراء اختبار ULTRANIPT 110، كما يمكنك ملء نموذج الطلب أدناه حتى يتم الاتصال بك.
(*) الحقول المطلوبة
References
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
