عن الفحص
يحلل فحص MyCheck Breast الجينات المرتبطة بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC). ومن بين ما يقيّمه الطفرات الموروثة في جين BRCA1 أو BRCA2، وهي السبب المعتاد لسرطان الثدي الوراثي الذي يظهر في سن مبكرة (ما يقارب 3 إلى 4% من جميع أورام الثدي) ولسرطان المبيض العائلي. والغاية من الفحص تقييم الاستعداد للإصابة بأورام الثدي والمبيض.
في بعض العائلات تصاب نساء كثيرات بسرطان الثدي و/أو سرطان المبيض. وغالبا ما يظهر هذان السرطانان لدى نساء أصغر سنا من السن المعتادة لظهورهما، وقد تصاب بعض النساء بأكثر من سرطان واحد (مثل سرطان الثدي في كلا الثديين، أو سرطان الثدي وسرطان المبيض معا). ويعرف هذا باسم HBOC.
يقدر أن 1 من كل 1,600 امرأة في عموم السكان تحمل طفرة وراثية في BRCA. ولذلك قد يصل خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض الوراثي إلى 80%.
تختلف شدة السرطان والعمر الذي يظهر فيه باختلاف الطفرة الموروثة. ويتيح MyCheck Breast التعرف على النساء المعرضات للخطر، والتخطيط لبرامج أخرى للفحص والمتابعة الدورية للسرطان، واختيار العلاج الأنسب في حال الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض.
دواعي الفحص
يمكن أن تنتقل الطفرات الجرثومية (في البويضات والحيوانات المنوية) لدى الوالدين إلى بناتهم، مع الاستعداد لتطور السرطان.
ينبغي أن تفكر النساء في إجراء MyCheck Breast عند وجود:
- تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي و/أو سرطان المبيض
- نساء ظهرت لديهن حالات سرطان الثدي قبل سن 35 (وسرطان المبيض قبل سن 40) أو
- نساء تكررت لديهن حالات سرطان الثدي و/أو سرطان المبيض
- وجود طفرة معروفة في محيط العائلة
- إصابة رجل في محيط العائلة بسرطان الثدي، في أي عمر
- حاجة إلى تقييم شخصي للاستعداد للأشكال الوراثية من السرطان
ما الذي يقيّمه الفحص
الطفرات الجرثومية في الجينات المشمولة في تحليل MyCheck Breast مسؤولة عن متلازمة HBOC، التي تتميز بزيادة خطر الإصابة لا بسرطان الثدي و/أو المبيض فحسب، بل بسرطان البنكرياس أيضا.
تعتمد الطريقة على تسلسل الجيل التالي (NGS) لـ21 جينا، من بينها BRCA1 وBRCA2، المرتبطة عادة بزيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض وسرطان الثدي، الذي يميل في هذه الحالات إلى الظهور في سن أصغر.
الجينات التي يشملها التحليل جينات كابحة للأورام، وقد تؤدي الطفرة في أحدها إلى عجز عن إصلاح الحمض النووي التالف. ونتيجة لذلك، تصبح الخلايا أكثر عرضة لاكتساب تغيرات جينية إضافية قد تؤدي إلى السرطان.
المزايا
يستفيد MyCheck Breast من تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحليل القابلية للإصابة بمتلازمة HBOC. وهو إذن فحص للقابلية، لأنه لا يقيّم وجود سرطان، بل الاستعداد الموروث لتطور السرطان.
مزايا هذا الفحص هي:
- الحد من المخاطر والمتابعة المبكرة، مما يزيد فرص نجاح العلاج والبقاء على قيد الحياة.
- تحسين النتائج العلاجية للمرضى الذين يتبين أنهم حاملون للطفرات، بفضل المتابعة الموجهة والتدخل المبكر
- تحديد الأسباب الجينية لسرطان الثدي و/أو المبيض في عائلة الشخص نفسه
كيف يجرى الفحص
يجرى MyCheck Breast بتقنية NGS على الحمض النووي المستخلص من عينة دم محيطي:
- ترسل عينة الدم إلى مختبرات Bioscience لإجراء الفحص الجيني.
- يتم عزل الحمض النووي.
- ثم تحضر مكتبة الحمض النووي ويجرى تسلسلها على جهاز تسلسل NGS.
- يتيح التكامل السلس بين حلولنا المعلوماتية ومنصات التسلسل لدينا إجراء تحليل سريع وبديهي وإعداد التقارير فور اكتمال التسلسل
اطلب الفحص
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
