اختبار الفحص الأيضي الموسع
يتيح الفحص الأيضي الموسع التشخيص المبكر للأمراض الوراثية النادرة قبل أن تسبب ضررًا بالغًا للطفل. وتظهر هذه الأمراض الوراثية النادرة، وهي في معظمها أمراض أيضية، في الأيام الأولى من الحياة، لكن تشخيصها ليس سهلًا، إذ إن أعراضها عامة إلى حد ما وكثيرًا ما تُلتبس بأعراض أمراض أكثر شيوعًا.
طبقت دول كثيرة حول العالم برامج إلزامية لفحص الأمراض الأيضية لدى حديثي الولادة. ومن خلال إتاحة التشخيص المبكر، يسمح الفحص الأيضي لحديثي الولادة بالبدء في علاج فعّال قبل أن تسبب هذه الأمراض ضررًا بالغًا للطفل، ولا سيما على المستوى العصبي.
يقدم Bioscience Institute خدمة الفحص الموسع لحديثي الولادة من خلال نوعين من الاختبارات: NEONATEST و NEONASEQ.
معلومات عن الأمراض الوراثية التي يتناولها الفحص
الأمراض الأيضية الوراثية (IMDs)
الأمراض الأيضية الوراثية (IMDs) اضطرابات وراثية نادرة يصعب تشخيصها؛ فهي تظهر في الأيام الأولى من الحياة بأعراض عامة كثيرًا ما تُلتبس بأعراض أمراض أكثر شيوعًا. وقد يتطور المرض بسرعة أو يتقدم ببطء، وفي الحالتين تكون آثاره بالغة الشدة وغير قابلة للعكس.
ويكمن السبب في غياب أحد الإنزيمات المسؤولة عن حسن سير عملية الأيض أو نقصه. وإذا كان الوالدان كلاهما حاملين سليمين للمرض، فإن احتمال انتقاله إلى كل طفل هو 25%.
ويمكن علاج كثير من هذه الحالات بإزالة مصادر النواتج الأيضية المتأثرة بتعطل الإنزيم من النظام الغذائي، وبإعطاء مكملات أو أدوية تساعد على إزالة السموم من الجسم. وفي حالات أخرى قد يشمل العلاج، على سبيل المثال، استخدام الأدوية اليتيمة (التي لا تسوّقها الصناعة الدوائية)، أو العلاج بالإنزيمات البديلة، أو زراعة الأعضاء أو الخلايا الكبدية.
ويتيح التشخيص المبكر البدء السريع بهذه العلاجات ويحول دون ظهور أضرار شديدة؛ في المقابل، قد يؤدي التأخر في التعرف على المرض إلى تدهور لا رجعة فيه في مآل المرض.
نقص المناعة المشترك الشديد (SCID)
نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) مجموعة من الأمراض (تنتج عن 13 عيبًا وراثيًا على الأقل) يتعرض فيها الجهاز المناعي لضعف شديد، إلى حد عجز الجسم عن الدفاع عن نفسه ضد العوامل المعدية. وتظهر عادة منذ الأشهر الأولى من الحياة في صورة التهابات متكررة تتسم بمسار شديد الضراوة بوجه خاص.
أمراض التخزين الليزوزومي (LSD)
تنتج أمراض التخزين الليزوزومي عن اختلال في أي من وظائف الليزوزومات (عضيات مسؤولة عن تحليل المواد الناتجة عن الأيض الخلوي وإعادة تدويرها)، وعن نقص الإنزيمات المسؤولة عن أنشطتها أو سوء عملها على وجه الخصوص.
طريقة أخذ العينة من حديثي الولادة
يمكن أخذ العينة الخاصة باختبار فحص حديثي الولادة في الوقت نفسه الذي يُجرى فيه سحب الدم الإلزامي المنصوص عليه قانونًا في إيطاليا داخل المستشفى. ويتم أخذ بضع قطرات من دم كعب المولود باستخدام أداة تعمل بنابض تقلل الانزعاج وتسهّل الإجراء على القائم به. وتُمتص القطرات على دعامة كرتونية خاصة (ورق ترشيح) تُرسل بعد ذلك إلى المختبر للتحليل.
الكوادر العاملة في أي منشأة صحية مؤهلة لأخذ عينات الدم الخاصة بفحص حديثي الولادة؛ وإذا تم خروج المولود قبل مرور 48 ساعة على الولادة، يمكن لطبيب الأطفال أخذ العينة. ومن الضروري أن يُنفَّذ الإجراء بشكل صحيح، كما هو موضح أدناه.
تقوم التقنية على وخز الكعب وأخذ قطرة دم واحدة لكل دائرة على البطاقة. وبعد الأخذ، يجب استكمال بيانات البطاقة ووضعها في الظرف الذي يوفره Bioscience Institute وإعادة إرسالها إلى مقر Bioscience Institute الذي سيجري اختبار الفحص.
التقنيات المتاحة للفحص الموسع لحديثي الولادة
مطيافية الكتلة الترادفية (Tandem Mass Spectrometry)
مطيافية الكتلة الترادفية طريقة تشخيصية تتيح، انطلاقًا من قطرة دم واحدة، قياس المواد الناتجة عن التفاعلات الكيميائية المرتبطة بأكسدة العناصر الغذائية. وفي المريض الذي يعاني من نقص في الإنزيمات، قد تؤدي هذه التفاعلات الكيميائية إلى تراكم مفرط لمادة سامة أو إلى غياب مادة يحتاجها الجسم. وبواسطة مطيافية الكتلة الترادفية يمكن التعرف على نحو 60 مادة، تسمى النواتج الأيضية، ترتبط بالأمراض الأيضية الوراثية وقياسها.
تسلسل الجيل التالي (NGS)
تسلسل الجيل التالي (NGS) تقنية متقدمة لتسلسل الحمض النووي تتيح التحليل السريع لملايين القطع من المادة الوراثية في عملية واحدة. وعلى خلاف التسلسل التقليدي، تعتمد تقنية NGS على عمليات متوازية لقراءة تسلسلات متعددة في وقت واحد، مما يتيح التعرف على الطفرات والمتغيرات الجينية والملامح الجينومية بدقة عالية.
وبواسطة هذه التقنية من الجيل التالي، يمكن التعرف على أكثر من 260 مرضًا مرتبطًا بـ 246 جينًا، ومنها:
- أمراض الجهاز السمعي
- أمراض الغدد الصماء والأمراض الأيضية
- أمراض الجهاز المناعي
- الأمراض العصبية العضلية
- أمراض الدم
اختبارات فحص حديثي الولادة التي يقدمها Bioscience Institute
NEONATEST
NEONATEST فحص موسع لحديثي الولادة يمكن أن يساعد في التعرف على بعض الأمراض الوراثية النادرة في الأيام الأولى من الحياة والبدء سريعًا بالعلاج قبل أن تسبب ضررًا بالغًا للطفل. ويُجرى التحليل على بضع قطرات من الدم تؤخذ من كعب المولود بواسطة أداة مخصصة. ويتيح النهج المتكامل الذي يجمع تقنية الكتلة الترادفية مع التقنيات الكيميائية الحيوية والبيولوجية الجزيئية تقييم عدد كبير من الأمراض الوراثية.
ومن خلال فحص NEONATEST يجري تقييم الأمراض الأيضية الوراثية الناجمة عن عدم إنتاج إنزيمات مهمة أو عن العجز عن استخدام مواد أساسية للحياة. وفي الوقت الحالي، لا يخضع للفحص الإلزامي لحديثي الولادة في المستشفيات الإيطالية سوى ثلاثة أمراض: بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، والتليف الكيسي. وبفضل الفحص الأيضي الموسع الذي يقدمه Bioscience Institute، يمكن التعرف سريعًا على ما يصل إلى 55 حالة.
NEONATEST Plus
بناءً على طلب الوالدين، يمكن أن يُطلب من Bioscience Institute توسيع نطاق NEONATEST ليشمل أيضًا فحص وجود فئتين إضافيتين من الحالات: نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) وأمراض التخزين الليزوزومي (LSD).
NEONASEQ
NEONASEQ اختبار جيني للفحص الموسع لحديثي الولادة يتناول أمراضًا قد تصيب مختلف أجهزة الجسم وأعضائه. وهي أمراض شديدة الإعاقة، ومهددة للحياة أحيانًا، وقد تترتب عليها عواقب خطيرة على صحة المولود، ولا سيما إذا لم يتم التعرف عليها وعلاجها مبكرًا. وبفضل تقنية تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي، أصبح من الممكن اليوم أخذ عينة دم صغيرة من كعب المولود منذ اليوم الأول من الحياة وتحليلها للتعرف على أكثر من 260 مرضًا.
يمكن لـ NEONASEQ الكشف عن أكثر من 10,000 متغير جيني مرتبط بأمراض الغدد الصماء والأمراض الأيضية وأمراض الجهاز المناعي والأمراض العصبية العضلية وأمراض الدم وأمراض الجهاز السمعي وغيرها. وإذا جرى تشخيص هذه الأمراض وعلاجها على النحو الصحيح، يمكن تحسين مآل المولود بشكل ملحوظ، مما يساعد أيضًا على الحد من أثر المرض في الأسرة.
طلب الفحص الموسع لحديثي الولادة
تواصلوا مع Bioscience Institute لمعرفة أقرب مركز يمكنكم فيه حجز اختبار NEONATEST أو NEONASEQ، أو يكفي أن تملؤوا نموذج الطلب ليتصل بكم أحد علماء الأحياء الخبراء لدينا، دون أي التزام.
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
