توجد أمراض تحدث بسبب حدوث خطأ في وقت الانقسام الاختزالي، أو خلل كروموسومي أو عامل مُغاير يظهر للمرة الأولى في أحد أفراد العائلة (“de novo”).
يُجرى اختبار OMNIPT على عينة من الدم المحيطي للأم تسحب بعد الأسبوع العاشر من الحمل (وقبل الأسبوع الرابع والعشرين). في غضون أيام معدودة، يُستخرج الحمض النووي من البلازما، ويجري تسلسله وتحليله باستخدام خوارزميات معقدة لحساب المعلوماتية الأحيائية.
يُرجى الرجوع إلى كُتيب اختبار OMNIPT
التشوهات الكروموسومية التي يمكن تحليلها عن طريق اختبار OMNIPT
* يرتفع كلما كان سن الأبوين أكبر، خاصة فيما يتعلق بالأب.
(*) الطفرات الجديدة
هي طفرة تحدث في خلية جرثومية منفردة لدى الأم أو الأب وتنتقل إلى الطفل، أو طفرة تحدث في اللاقحة (البويضة المُلقحة) أثناء الانقسام الأول للخلايا.
دواعي إجراء اختبار OMNIPT
ينبغي إجراء اختبار OMNIPT في الحالات الآتية:
- حالات الحمل في طفل واحد التي يمثل سن الأبوين فيها عامل خطر
- حالات الحمل المحظور معها إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
- حالات الحمل التي لا تحتاج إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
- حالات الحمل في طفل واحد عن طريق التلقيح باستخدام المساعدة الطبية (سواء كان مصدر الحيوان المنوي أحد الأبوين أم كان متبرعاً خارجياً)
المزايا
-
- يعتمد الاختبار على سحب عينة بسيطة من دم الأم
- يُجرى الاختبار بعد الأسبوع العاشر من الحمل (وقبل الأسبوع الرابع والعشرين)
- يمكن للاختبار اكتشاف 110 أمراض كروموسومية مع تقديم التفسيرات الإكلينيكية المتعلقة بها
- يمكن للاختبار اكتشاف 27 مرضاً أحادي الجين مع تقديم التفسيرات الإكلينيكية المتعلقة بها
- تُسترد أي مبالغ * خاصة بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية الإضافية
الموثوقية
- الاختبار الوحيد في العالم القادر على اكتشاف 110 أمراض كروموسومية و27 مرضاً أحادي الجين مع تقديم التفسيرات الإكلينيكية المتعلقة بها
- يُعد هذا الاختبار -وفقاً لدراسة إكلينيكية أُجريت على أكثر من 146,958 امرأة- اختبار الحمض النووي الجنيني الأكثر اعتماداً إلى حدٍّ بعيد للكشف عن التثلث الصبغي.
- حساسية تبلغ أكثر من 99% للتثلث الصبغي رقم 21 و18 و13
- حساسية تبلغ أكثر من 90% لاكتشاف المحذوفات والمتضاعفات، حتى تحت المجهرية منها (حتى 3 ملايين زوج قاعدي)
- حساسية ودقة الاختبار للأمراض أحادية الجين تبلغ أكثر من 99%
ضمان الجودة
يعتمد ضمان موثوقية الاختبار على أكبر مجموعة من تواريخ الحالات في العالم (أُجري أكثر من 5 ملايين اختبار)، مما يتيح لكل امرأة حامل تطلب إجراءه الوصول إلى وثيقة تأمين مجانية * في حال فشل الاختبار في اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية، من الممكن دفع تعويض أو -في حال القيام بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية المتعمقة- تُسترد مصروفاتها.
* توجد قيود على ذلك. للتفاصيل، يمكن الاتصال على بايوساينس قبل الخضوع للاختبار.
الإجراء
يبلغ حجم عينة الدم المحيطي للأم المطلوب سحبها لإجراء اختبار ULTRANIPT DG حوالي 8 مل تقريباً. ويمكن إجراء اختبار ULTRANIPT DG بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل (وقبل الأسبوع الرابع والعشرين) باستخدام أنبوب اختبار مُعتمد من التوجيه الأوروبي المختص بالتشخيص المختبري المرفق مع مجموعة سحب العينة ونقلها. يُنقل الدم المسحوب في حافظة متساوية الحرارة لنقل المواد الحيوية من الفئة UN3373وفق المعيار القياسي.
إدارة النتائج
تُتاح نتائج الاختبار الخاصة بالأمراض الكروموسومية خلال 8 أيام عمل تقريباً. ومن المهم ملاحظة أن مدد الانتظار قد تتباين؛ فالتحليل يتضمن سلسلة من الضوابط الصارمة لضمان موثوقية النتيجة، من بينها التحقق من كمية الحمض النووي الجنيني الموجودة في عينة الدم، والتي تتباين من امرأة حامل إلى أخرى. في بعض الحالات، يتسبب وجود كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني في ضرورة تكرار التحليل و/ أو سحب العينة. إذا كان من الضروري تكرار الاختبار بسبب انخفاض تركيز الحمض النووي الجنيني في دم الأم، يُكرر الاختبار مجاناً.
طلب إجراء تحليل OMNIPT
تحليل ما قبل الولادة يتمتع بمستوى فحص أكثر شمولاً واستهدافاً
يُرجى الاتصال بمعهد بايوساينس لمعرفة عنوان أقرب مركز يمكن الحجز لديه لإجراء اختبار OMNIPT، كما يمكنك ملء نموذج الطلب أدناه حتى يتم الاتصال بك.
(*) الحقول المطلوبة
References
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
