Monitoraggio della lunghezza dei telomeri

All’interno del nucleo delle cellule umane, il DNA è compattato a formare delle unità, i cromosomi. Le loro estremità potrebbero essere riconosciute come punti in cui la catena di materiale genetico si è spezzata; per questo devono essere adeguatamente protette. A svolgere questa funzione sono i telomeri, complessi di DNA e proteine che, mascherando le porzioni più terminali dei cromosomi, evitano l’innesco di meccanismi di riparazione che finirebbero per generare delle mutazioni.

Telomeri eccessivamente corti possono promuovere l’instabilità genomica, il principale promotore dello sviluppo del cancro. Non solo, anche telomeri troppo lunghi possono aumentare il rischio di tumori.

TELOBALANCE è il test di Bioscience Institute pensato per monitorare la lunghezza dei telomeri. Oltre a rilevare la presenza di telomeri particolarmente corti o lunghi, prevede di valutare l’attivazione della telomerasi (l’enzima responsabile della stabilizzazione delle estremità dei cromosomi). Pensato per individui sani, può essere effettuato molto prima dell’insorgenza di un tumore, in modo tale da intercettare una condizione (l’alterazione della lunghezza dei telomeri) che può contribuire allo sviluppo del cancro. In questo modo, è possibile combattere i tumori molto prima di quanto permesso dai classici approcci di diagnosi precoce.

Brochure TELOBALANCE

Le funzioni dei telomeri

I telomeri rappresentano sia zone di protezione che evitano la perdita dei geni presenti nelle parti terminali dei cromosomi, sia strutture che impediscono il riconoscimento di queste ultime come aree in cui il DNA è danneggiato. Non solo: regolano l’espressione sia di geni posti nelle loro vicinanze, sia di geni lontani dalle estremità dei cromosomi.

La funzionalità dei telomeri dipende dalla loro lunghezza, che non deve scendere sotto a una soglia minima. Sfortunatamente, queste strutture si accorciano ad ogni divisione cellulare. Ciò porta alla formazione di telomeri disfunzionali che vengono riconosciuti come DNA danneggiato. Di conseguenza, le cellule entrano in una fase di senescenza caratterizzata da un arresto della crescita sostanzialmente irreversibile.

L’accorciamento dei telomeri è un fenomeno naturale che accompagna l’invecchiamento. L’infiammazione e lo stress ossidativo, due dei principali promotori dello sviluppo del cancro, lo accelerano.

I telomeri e il cancro

Il progressivo accorciamento dei telomeri è particolarmente pericoloso quando è combinato con alterazioni che promuovono lo sviluppo del cancro, come la perdita della funzione di p53 (una proteina che blocca la proliferazione cellulare e induce la senescenza) o di altri regolatori del ciclo cellulare. Infatti queste alterazioni permettono di aggirare la senescenza replicativa normalmente indotta dai telomeri corti, promuovendo un ulteriore accorciamento. Se una cellula sviluppa dei meccanismi per stabilizzare telomeri molto corti, è possibile che si sviluppi un tumore. Nell’85-95% delle masse tumorali questi meccanismi prevedono l’attivazione della telomerasi mediante l’espressione del gene hTERT.

Stabilizzare telomeri corti permette alla cellula di esprimere geni necessari per la progressione del cancro che, altrimenti, sarebbero silenziati. Inoltre può promuovere l’instabilità dei cromosomi, dando così un contributo significativo alla comparsa di riarrangiamenti del genoma che sono associati allo sviluppo dei tumori.

Nella maggior parte dei casi, l’elevata instabilità genomica generata da questi fenomeni porta alla morte delle cellule. Tuttavia, a volte viene attivata la telomerasi e, di conseguenza, cellule con un genoma fortemente riarrangiato, portatore di mutazioni potenzialmente cancerogene, riescono a sopravvivere. Perché tutto ciò accada è sufficiente la perdita di un telomero ad una sola estremità di un solo cromosoma. Anche telomeri più lunghi della norma possono favorire la sopravvivenza delle cellule. In particolare, possono aumentare la capacità replicativa di cellule che hanno accumulato mutazioni e che, per questo, sarebbero destinate a morire. Così facendo, aumentano la probabilità che la cellula diventi geneticamente instabile e, quindi, il rischio di sviluppare un tumore.

Perchè monitorare la lunghezza dei telomeri

Individuando la presenza di telomeri corti o lunghi è possibile agire attivamente contro il cancro. Infatti, se sviluppassero delle mutazioni associate ai tumori, le cellule in cui i telomeri si sono accorciati potrebbero continuare a moltiplicarsi e diventare geneticamente instabili – caratteristica tipica delle cellule tumorali. In modo simile, telomeri più lunghi della norma potrebbero ritardare i fenomeni di senescenza, aumentando proprio la possibilità di sviluppare instabilità genomica.

L’attivazione della telomerasi aumenta ulteriormente il rischio di sviluppo del cancro. Valutarla permette di approfondire ulteriormente l’analisi dei fattori che promuovono la tumorigenesi.

A chi è consigliato il test TELOBALANCE

TELOBALANCE è un programma di monitoraggio della lunghezza dei telomeri adatto a chiunque desideri prevenire lo sviluppo dei tumori intercettando i fattori che lo promuovono.

Dato che le anomalie a livello dei telomeri sono associate non solo all’invecchiamento ma anche al fumo, alle abitudini alimentari, all’indice di massa corporea e ad altri fattori in grado di promuovere lo stress ossidativo e l’infiammazione cronica, TELOBALANCE è raccomandato a persone di qualsiasi età, per una prevenzione attiva del cancro basata sull’intercettazione dei fattori che ne promuovono lo sviluppo.

Come si esegue il test

Grazie a TELOBALANCE la lunghezza dei telomeri e l’attivazione della telomerasi possono essere analizzate mediante un semplice prelievo di sangue.

Il campione sarà analizzato misurando la lunghezza dei telomeri cromosoma per cromosoma, valutando circa 200 variabili associate alla lunghezza dei telomeri e misurando l’attività relativa della telomerasi. A queste analisi è possibile aggiungere, se richiesta, quella dell’espressione del gene hTERT.

Nel referto saranno indicati la lunghezza media e mediana dei telomeri, la percentuale di telomeri corti e altri parametri utili per determinare il livello di accorciamento dei telomeri. Il profilo ottenuto non rappresenta la diagnosi di una patologia, ma permette, grazie alla consulenza di esperti qualificati, di mettere a punto strategie mirate a ridurre il rischio di tumori e di valutare la necessità di sottoporsi ad altre analisi.

Richiedi TELOBALANCE

Richiedi maggiori informazioni su come sottoporti al test TELOBALANCE. Monitorando la lunghezza dei tuoi telomeri e l’attivazione della telomerasi nelle tue cellule puoi intercettare un fattore che può promuovere lo sviluppo del cancro e mettere in atto efficaci strategie di prevenzione.

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