>>> Lo Screening

Lo screening neonatale consente di diagnosticare precocemente malattie genetiche rare prima che possano causare gravi danni al bambino. Esistono malattie genetiche rare, in prevalenza metaboliche, non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica che spesso viene confusa con quella di malattie più comuni.
Lo screening metabolico neonatale ha lo scopo di diagnosticare precocemente tali malattie per stabilire una terapia efficace prima che possano causare gravi danni al bambino, soprattutto a livello neurologico. In molte nazioni del mondo sono stati avviati programmi obbligatori per lo screening neonatale delle malattie metaboliche. Lo screening neonatale in Italia è obbligatorio solo per 4 malattie ereditarie. Bioscience Institute fornisce il servizio di Screening Neonatale Allargato StepOne, valutando oltre 50 malattie.

lista delle patologie metaboliche ereditarie analizzate con lo StepOne®

>>> Metodiche StepOne Tandem - mass

La spettrometria tandem-mass è una metodologia diagnostica che permette di misurare, da una goccia di sangue, le sostanze presenti all'interno delle cellule durante le reazioni chimiche dovute all'ossidazione dei nutrienti. In un paziente affetto da deficit enzimatici si possono verificare delle reazioni chimiche, la cui conseguenza può essere l'eccesso di una sostanza tossica o l'assenza di una sostanza necessaria per l'organismo.
La PerkinElmer Genetics attraverso la spettrometria tandem-mass individua e misura quasi 60 sostanze, definite metaboliti, e valuta quindi, l'eventuale presenza di malattie metaboliche ereditarie.

>>> In caso di screening positivo

PerkinElmer Genetics, nel caso in cui i risultati allo screening risultino positivi, effettua approfondimenti diagnostici mediante analisi biomolecolari su campione. Frequentemente ad un disordine metabolico corrisponde un'alterazione di carattere genetico, causata quasi sempre da mutazioni genetiche. PerkinElmer Genetics, grazie all'impiego delle più sofisticate tecnologie diagnostiche è in grado di effettuare in tempi brevissimi le suddette analis

MME

(Malattie Metaboliche Ereditarie)

>>> Cosa sono

Le MME sono malattie genetiche rare non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica, spesso confusa con quella di malattie più comuni. Sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi responsabili del corretto funzionamento delle cellule. Si trasmettono con una probabilità del 25% nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani. Possono avere evoluzione rapida o progressione lenta; in entrambi i casi gli effetti sono gravi quanto irreversibili.
Molte di queste patologie sono curabili escludendo dalla dieta le fonti che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e somministrando integratori o farmaci che contribuiscono a depurare l’organismo. Talvolta la cura prevede l’uso di farmaci orfani o terapie enzimatiche sostitutive, trapianti d’organo, di epatociti, etc. Una diagnosi precoce consente un rapido avvio della terapia e previene la comparsa di handicap; un ritardo nel riconoscimento della malattia può portare ad un irreversibile peggioramento della prognosi.

>>> Raccolta campione

Una piccola puntura del tallone e la raccolta di poche gocce di sangue per la diagnosi di numerose malattie genetiche. La raccolta del campione per lo Screening Neonatale StepOne può essere fatta in occasione del prelievo che viene effettuato per legge in Italia.
In caso di dimissione prima delle 48 ore dalla nascita, il prelievo del campione potrà essere effettuato dal pediatra. E' essenziale che la procedura di raccolta del campione di sangue venga effettuata correttamente, così come di seguito indicato.
Lo staff di qualunque struttura sanitaria ha le competenze per effettuare il prelievo del sangue per lo Screening Neonatale StepOne. La tecnica prevede una puntura del tallone e la raccolta di una goccia di sangue per ognuno dei cerchi del cartoncino StepOne®. Dopo il prelievo il cartoncino StepOne dovrà essere compilato, inserito nella busta fornita dal Bioscience Institute e reinviato alla sede di Bioscience Institute che provvederà a spedirlo negli Stati Uniti presso il laboratorio PerkinElmer Genetics, dove verrà effettuato lo Screening.

>>> Avvertenze per il prelievo

Lo Screening StepOne® può essere effettuato a qualunque età, tranne che per la Fibrosi Cistica (solo fino ai 3 mesi di vita del neonato).
► Non effettuare il prelievo prima delle 48 ore dalla nascita
► Non effettuare il prelievo dopo una trasfusione
► Qualora il neonato necessiti di trasfusioni, effettuare il prelievo 3 giorni dopo l’ultima trasfusione
► Non toccare i cerchi assorbenti del filtro
► Lasciare asciugare il filtro all'aria per almeno 4 ore
► Applicare su un solo lato una sola goccia per cerchio
► Ciascuna goccia raccolta deve essere assorbita del tutto e occupare interamente il cerchio

Elenco delle Malattie Metaboliche Ereditarie

SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO - StepOne® LABORATORIO PERKIN ELMER GENETIC(USA)

A. Disordini acidi organici · HMG
► Acidemia Glutarica Tipo I (GA I)
► Deficienza di Isobutiril-CoA Deidrogenasi
► Acidemia Isovalerica (IVA)
► Deficienza di 2-Methylbutryl-CoA Deidrogenasi
► Deficienza di 3-methylcrotonyl-CoA Carbossilasi
► Deficienza di 3-Methylglutaconyl-CoA Idratasi
► Acidemie Metilmaloniche
► Deficienza di Metilmalonil-CoA Mutasi
► Difetti sulla sintesi della adenosilcobalamina
► Deficienza di Vitamina B12 materna
► Deficienza di Acetoacetil-CoA Tiolasi Mitocondriale
► Acidemia Propionica
► Deficienza multipla di (CoA) Carbossilasi
► Aciduria Malonica
B. Disordini nell’Ossidazione degli Acidi
► VLCAD ( Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
► Deficienza di Carnitinia/Acilcarnitina translocasi
► Deficienza di Carnicina Transferasi Tipo I
► MCAD ( Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
► LCHAD (3-Hydroxy Long Chain Acyl-CoA deydrogenase Deficiency)
► Deficienza di 2,4-Dienol-CoA Reduttasi
► MAD ( Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency )
► CPT Tipo II ( Neonatalo Carnicina Palmitoyl Transferase Deficiency )
► SCAD (Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
► SCHAD (Short Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency )
► Deficienza TFP ( Trifunctional Protein Deficiency)
C. Disordini negli Aminoacidi
► Argininemia
► Aciduria Argininosuccinica
► 5-Ossoprolinuria
► Deficienza di carbamoilfosfato Sintetase
► Ctrullinemia
► Omocistinuria
► Ipermethioninemia
► Iperammonemia, Iperornithinemia, Omocitrullinemia ( Sindrome )
► Iperornitinrmis con Atrofia
► Malattia " Maple Syrup Urine"
► Fenilchetonuria:
1. Classica-Iperfenilalaninemia
2. Cofattore Biopertina
► Tirosinemia:
1. Tirosinemia Transiente Neonatale
2. Tirosinemia Tipo I
3. Tirosinemia Tito II
4. Tirosinemia Tipo III
Patologie analizzate con tecniche biochimiche e biomolecolari:
► Deficienza di Biotinidasi:
1. Completa
2. Parziale
► Iperplasia Congenita Adrenale:
1. Deficienza di 21-idrossilasi " Salt Wasting"
2. Deficienza di 21-idrossilasi " Simple Virilizing"
► Ipotiroidismo Congenito
► Fibrosi Cistica
► Galattosemia:
1. Deficienza di Galattocinasi
2. Deficienza di Galattosi-1-fosfato Uridiltransferasi
3. Deficienza di Galattosi-4-Empimerasi
► Deficienza di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi
► Emoglobinopatie
► Emoglobina S, S/C, S/Beta-Talassemia, Malattie C, & E Altre analisi:
► Iperalimentazione
► Disturbi del fegato
► Gestione dei trigliceridi a media catena
► Presenza di EDTA Anticoaugulanti nel campione di sangue
► Trattamento con Benzoato, Acido Rivalico, Acido Valproico
► Deficienza di Assorbimento di Carnicina

SCID (Immunodeficienze Gravi Combinate)

SCID

Le SCID sono un gruppo di malattie (causate da almeno 13 difetti genetici) in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Si manifestano, di solito, a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo.
Il sistema immunitario di questi bambini è talmente compromesso che l’organismo è incapace di difendersi, anche da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella.
Alle prime manifestazioni di carattere infettivo generalmente si associano altri fenomeni, quali rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni.
In assenza di un trattamento ef cace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.
Fino a poco tempo fa, l’unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo o di sangue cordonale da donatore compatibile. La nuova frontiera terapeutica è la terapia genica, già effettiva per alcune patologie, come il de cit di adenosina deaminasi (ADA - SICD).

Malattie Lisosomiali

Malattie Lisosomiali

Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e, in particolare, da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività.
Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati; questo, a sua volta, comporta danno cellulare e ai tessuti.
Si tratta di malattie le cui manifestazioni cliniche più tipiche sono: ingrossamento del fegato e della milza, interessamento del sistema nervoso centrale, con perdita progressiva di funzioni neurologiche, alterazioni degli occhi, del cuore e della muscolatura. L’età d’esordio è variabile, ma in genere pediatrica.
Se i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile, ciascun glio ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia. In due casi (malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipo 2) la trasmissione è recessiva legata all’X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. A seconda della malattia i trattamenti possibili sono:
terapia enzimatica sostitutiva, trapianto di midollo osseo, somministrazione di farmaci che riducono la sintesi delle sostanze che non sono degradate in modo ef ciente nei lisosomi, stimolazione dell’attività enzimatica residua attraverso farmaci che stabilizzano l’enzima mutato.

Richiesta Screening

Richiesta

Per richiedere il servizio di Screening Neonatale occorre farne richiesta telefonicamente allo 0549 909905.
Bioscience Institute propone due differenti pannelli d'indagine:
Screening Neonatale Step One ®
Il primo pannello che Bioscience Institute propone comprende le Malattie Metaboliche Ereditarie dovute alla mancata produzione di importanti enzimi o all’ incapacità di utilizzare sostanze fondamentali per la vita. Attualmente le malattie soggette a screening neonatale obbligatorio presso le strutture ospedaliere italiane sono solo tre: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con lo screening metabolico allargato di Bioscience Institute è possibile riconoscere tempestivamente fino a 55 patologie. Costo € 350,00
Screening Neonatale Step One ® PLUS
In aggiunta allo Screening Step One ® Bioscience Institute propone un ulteriore approfondimento per riconoscere altre due categorie di patologie , le immunodeficienze severe congenite (SCID) e le malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Costo € 600,00
Per effettuare entrambi i test è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Il prelievo viene solitamente effettuato dopo almeno 48 ore di vita, successivamente all’allattamento, in modo che il metabolismo si sia attivato. Bioscience Institute affida le analisi alla PerkinElmer Genetics, leader mondiale nel campo della genetica.
Per i genitori che effettuano anche la raccolta del sangue cordonale il servizio di Screening Step One ® viene offerto ad un costo di € 200,00 e il servizio di Screening Step One ® PLUS a € 400,00.

Scarica il modulo richiesta screening